Erfelijkheid en prostaatkanker
Erfelijke factoren bij kanker krijgen gelukkig steeds meer aandacht. De Prostaatkankerstichting is betrokken geweest bij het initiatief voor de DISCOVER-studie, gefinancierd door KWF Kankerbestrijding.
De mooie naam van de studie staat voluit voor: Detecting Increased Susceptibility for Cancer in relatives by Offering genetic Variant Evaluation as Regular health care. Oftewel: onderzoeken of het zinvol is om in de standaard gezondheidszorg onderzoek naar erfelijke factoren op te nemen. Hiermee wordt bedoeld dat de zorgprofessional die een patiënt behandelt zelf DNA-onderzoek aanvraagt, in plaats van de patiënt te verwijzen naar een klinisch geneticus. De DISCOVER-studie is gericht op prostaatkankerpatiënten waarbij de ziekte is uitgezaaid. De studie is een samenwerking tussen UMC Utrecht, Radboudumc en NKI-AVL, ondersteund door de Prostaatkankerstichting en Stichting Erfelijke Kanker Nederland.
De redactie van Nieuws sprak over de studie met Prof. Dr. Margreet Ausems, (hoofdonderzoeker van deze studie en hoogleraar Klinische Oncogenetica) en Drs. Michiel Vlaming (arts onderzoeker).
Wat willen jullie met deze studie bereiken?
Margreet Ausems: ‘Wij willen nieuwe families opsporen met een erfelijke aanleg voor kanker. Met DNA-onderzoek in het bloed kijken we dan naar een aantal borstkankergenen, waaronder BRCA1 en BRCA2. Een afwijking (foutje) in die genen is niet alleen van belang voor mannelijke familieleden, maar zelfs nog meer voor de vrouwelijke familieleden. Omdat familieleden die drager zijn van zo’n genafwijking een verhoogd risico op borstkanker of eierstokkanker hebben. DNA-onderzoek kan dus belangrijke gevolgen hebben.
Mannen die drager zijn van een BRCA2 genafwijking komen vanaf 45-jarige leeftijd in aanmerking voor regelmatige controles naar prostaatkanker. Daarnaast hebben zij ook een verhoogd risico op borstkanker. Vrouwen die drager zijn kunnen vaker en langduriger gescreend kunnen worden op borstkanker. Zo kan de diagnose kanker vroegtijdiger gesteld worden, en is er dus vaker een betere overlevingskans.
Daarnaast kunnen vrouwen ook preventieve maatregelen nemen waarmee de kans op kanker enorm verlaagd wordt. Denk bijvoorbeeld aan het preventief wegnemen van de borsten of eierstokken en eileiders.’
Hoe is de studie opgezet?
Michiel Vlaming: ‘Voor de betrokken zorgprofessionals is erfelijkheidsonderzoek een betrekkelijk nieuw fenomeen. We hebben daarom een online scholingsprogramma ontwikkeld. De urologen, oncologen en verpleegkundig specialisten in de 15 deelnemende ziekenhuizen zijn uitgenodigd om dit programma te volgen zodat zij meer kennis krijgen over DNA-onderzoek en ook praktische tips krijgen over hoe zij DNA-onderzoek kunnen bespreken. Het is belangrijk dat patiënten goed geïnformeerd toestemming kunnen geven voor het DNA-onderzoek. Dat heeft goed gewerkt: in 14 ziekenhuizen hebben zorgprofessionals nu het trainingsprogramma afgerond, en informeren zij nu zelf hun patiënten met uitgezaaide prostaatkanker over DNA-onderzoek.
In december 2021 gaf de eerste patiënt toestemming voor het onderzoek, en inmiddels (oktober 2022) zijn er al bijna 400 patiënten in de studie opgenomen. We streven naar 800 deelnemers, dat aantal hopen we in de loop van 2023 te behalen.
De uitslag van het DNA-onderzoek (in het bloed) krijgen de deelnemers per brief thuis gestuurd vanuit de afdeling Genetica. Volgens eerdere internationale studies zou 5 tot 15% van de mannen met uitgezaaide prostaatkanker drager zijn van een van een erfelijke genafwijking. Is er zo’n erfelijke genafwijking gevonden, dan wordt de patiënt uitgenodigd op de polikliniek van de afdeling Klinische Genetica. Hier wordt verder gesproken over de uitslag, de eventuele consequenties voor de patiënt zelf en over eventueel nader onderzoek in de familie.’
Hoe worden de effecten van de studie gevolgd?
Michiel Vlaming: ‘Dat doen we met drie vragenlijsten voor de zorgprofessionals en drie vragenlijsten voor de patiënten.
De zorgprofessional vult de eerste vragenlijst in voordat hij of zij met het online trainingsprogramma begint. Dan drie maanden daarna een volgende vragenlijst en weer een half jaar later de derde en laatste vragenlijst. Aan de hand van de ingevulde vragenlijsten kunnen we de ervaringen van de zorgprofessionals goed in kaart brengen.
De patiënt vult zijn eerste vragenlijst in nadat met hem gesproken is over DNA-onderzoek, de volgende vier weken na ontvangst van de uitslag van het onderzoek en de laatste een half jaar na de uitslag. In de vragenlijsten voor de patiënt besteden we ook aandacht aan de communicatie binnen de familie wanneer er een genafwijking is gevonden.’
Gaat genetisch onderzoek tot de standaard zorg voor mannen met prostaatkanker behoren?
Margreet Ausems: ‘Dat hoop ik. In dit onderzoek kijken we alleen naar patiënten met uitgezaaide kanker. Deze resultaten moeten we nog afwachten. Maar ook patiënten met gelokaliseerde prostaatkanker kunnen drager zijn van een afwijking in een borstkankergen. Dit komt met name voor bij patiënten die een familielid hebben met borstkanker, eierstokkanker of alvleesklierkanker. In ons trainingsprogramma besteden we hier ook aandacht aan, zodat zorgprofessionals mannen bij wie deze andere vormen van kanker in de familie voorkomen, vaker verwijzen naar de klinisch geneticus.
Met de DISCOVER-studie hopen we te bereiken dat er meer aandacht komt voor erfelijke factoren bij prostaatkanker. Zowel bij de zorgprofessionals als bij de patiënten.’
Kan een lezer van dit blad zich ergens melden voor deelname aan de studie?
Michiel Vlaming: ‘Deelname aan de DISCOVER-studie is alleen mogelijk voor mannen met uitgezaaide prostaatkanker die in een van de onderstaande 15 deelnemende centra onder behandeling zijn. Bij vragen over DNA-onderzoek vanwege de familiegeschiedenis kan met de eigen behandelend arts of verpleegkundig specialist contact worden opgenomen.’
UMC Utrecht – Utrecht
Radboudumc – Nijmegen
Antoni van Leeuwenhoek – Amsterdam
Amsterdam UMC – Amsterdam
Erasmus Medisch Centrum- Rotterdam
UMC Groningen – Groningen
Canisius Wilhelmina Ziekenhuis – Nijmegen
Franciscus Ziekenhuis – Rotterdam
Catharina Ziekenhuis – Eindhoven
Elisabeth Tweesteden Ziekenhuis – Tilburg
Spaarne Gasthuis – Hoofddorp
St. Antonius Ziekenhuis – Utrecht
Rijnstate Ziekenhuis – Arnhem
Meander Medisch Centrum – Amersfoort
Tergooi Ziekenhuis – Hilversum